流产物 CNV-seq + STR 高精度版是一种通过分析基因信息来辅助健康决策的医学测定手段,在迪庆已有多家正规机构开展此项服务。

检测涵盖哪些指标

本检测采用CNV-seq联合STR多重技术,针对流产物组织进行低深度全基因组测序(1×覆盖),以GRCh37/hg19为参考基因组,分析染色质非整倍体(如13、16、18、21三体及45,X单体)及大于100kb的致病性微缺失微重复。STR位点同步鉴别母源污染,确保结果反映胎儿真实染色体状态。覆盖早期流产约50%的常染色体三体、15-20%的45,X等易发不正常。局限性:无法检出多倍体(三倍体、四倍体,约占流产20%)、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下变异。若检体混入母体DNA,STR鉴定可避免假阴性或分析结果偏差。

什么人应该考虑检测

  • 稽留流产需明确染色体病因的准备怀孕女性
  • 反复自然流产2次以上需筛查基因遗传因素的患者
  • 对母源污染风险存在认知误区的临床送检者
  • 采样时绒毛组织夹杂血块或蜕膜的复杂病例
  • 追求高准确度结果以指导再生育决策的夫妇
  • 曾经因母源污染导致检测失败后需补查的人群

检测可靠吗

检测准确性基于高通量测序平台和内部生物信息质控,所有变异均有高质量数据开通。STR位点鉴别母源污染,显著降低假阴性风险。阳性结果明确流产病因(如16三体为自然淘汰),阴性结果排除染色体大片段异常后需进一步排查母体因素、单基因病或多倍体。建议临床医生结合病史综合解读。

采样便捷,仅需流产物组织(优选绒毛白色漂浮部分)和母血对照。无需空腹,无创伤。本地医院或诊所可完成采集,样本4℃冷藏24小时内送检。支持全国邮寄方案,配备专用保存液和冷链物流,确保样本质量。

检测信息

项目分类: 优生检测

样本类型: 流产组织+母血对照

检测方法: CNV-seq + STR 多重检测

临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

报告周期: 7-10个工作日

参考价格: 2800元(2026年更新)

如何完成检测

  1. 咨询客服确认适应症及采样规范
  2. 在迪庆所在地医院采集流产物组织+母血对照
  3. 样本装入专用保存液,4℃冷藏
  4. 填写送检单,启动冷链物流至实验室
  5. 实验室接收样本,提取DNA,超声打断制备文库
  6. 高通量测序平台运行,数据比对至GRCh37/hg19
  7. 生物信息分析,检测CNV及STR母源污染
  8. 7-10个工作日内出具报告,医生解读结果

迪庆流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐

迪庆州万核医学检测中心

地址: 云南省迪庆藏族自治州维西傈僳族自治县保和镇东大街73号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 泸水市、福贡县、贡山独龙族怒族自治县、兰坪白族普米族自治县、香格里拉市、德钦县、维西傈僳族自治县

周边: 近维西县人民医院,维西客运站旁,保和镇政府附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.7分(7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

迪庆正规流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点推荐:

1. 迪庆州万核医学检测中心

地址: 云南省迪庆藏族自治州德钦县升平镇敦和社区河香中路93号

交通: 乘坐公交德钦1路至河香中路站

周边: 近德钦县人民医院, 德钦县客运站旁, 近德钦县第一中学

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

2. 迪庆州万核医学检测中心

地址: 云南省迪庆藏族自治州香格里拉市池慈卡街0876号

交通: 乘坐公交1路至池慈卡街站

周边: 近香格里拉市人民法院,香格里拉市民族小学旁,近池慈卡街与康珠大道交叉口

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

云南其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:

1. 安宁万核医学检测中心(昆明)

地址: 云南省昆明安宁市新区宁湖路15号

电话: 400-8381-255

2. 寻甸万核亲子鉴定基因检测中心(昆明)

地址: 云南省昆明市呈贡区环城西路73号

电话: 400-8381-255

3. 丽江古城万核医学检测中心(丽江)

地址: 云南省丽江市古城区西安街道民主路157号

电话: 400-8381-255

4. 昆明五华万核医学检测中心(昆明)

地址: 云南省昆明市五华区红云路20号

电话: 400-8381-255

5. 德钦万核亲子鉴定基因检测中心(迪庆)

地址: 云南省迪庆藏族自治州德钦县升平镇敦和社区河香中路93号

电话: 400-8381-255

迪庆三甲医院参考

1. 普洱市中医医院

地址: 云南省普洱市思茅区茶城大道13号

电话: 0879-2122835

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 云南省阜外心血管病医院

地址: 昆明市五华区西北新区沙河北路528号

电话: 0871-65199777

资质: 三级甲等 / 专科医院

3. 大理州第二人民医院

地址: 大理市经济开发区漾濞路300号

电话: 0872-2125916

资质: 三级甲等 / 其他

4. 昆明市第一人民医院

地址: 云南省昆明市西山区青年路504号

电话: 0871-63163476

资质: 三级甲等 / 综合医院

你可能想知道的

问: 这个检测能查出来是精子还是卵子的问题吗?

不能直接区分。如果检出常染色体三体(如16三体),绝大多数是卵子减数分裂错误导致,与母体年龄相关。但CNV-seq无法追踪变异来源。如需明确是父源还是母源,需要做父母核型分析或更精细的SNP分型检测。

问: 检测为什么要用GRCh37/hg19参考基因组,不用最新的版本?

原报告明确使用GRCh37/hg19作为参考基因组进行比对分析。这是目前临床分子诊断领域最广泛使用的参考基因组版本,相关的数据库(如UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER、ISCA)和临床解读标准都基于此版本建立,能保证变异注释和临床解读的一致性和准确性。

问: 我流产物已经用福尔马林固定了,还能做这个CNV-seq检测吗?

不能。本检测要求新鲜流产组织(绒毛优选)放入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。福尔马林固定会导致DNA严重降解、片段化,无法满足高通量测序所需的完整基因组DNA。建议下次流产时提前联系送检流程,保留新鲜组织。

问: 结果异常,我想再咨询遗传专家,怎么约?

您可凭检测报告至当地医院的遗传咨询门诊或产前诊断中心进行当面咨询。我们实验室不直接提供临床遗传咨询预约服务,但可为您提供报告技术参数的解释,帮助您整理问题清单,方便您与医生高效沟通。

问: 我在迪庆,报告结论是‘未发现CNVs变异’,但医生建议我下次怀孕直接做三代试管,合理吗?

若报告阴性且无明确遗传病因,直接做三代试管(PGT)可能不必要。本检测未发现染色体异常,流产可能是偶发或母体因素导致。建议先完成全面病因排查(如核型、母体检查),再与生殖医生讨论是否需要PGT。

问: 报告周期7-10个工作日是从什么时间算起?

从实验室收到合格样本(流产物组织+母血对照)并确认信息完整之日开始计算。原报告样例显示:到样日期2025/11/04,报告日期2025-11-11,实际用时7天。若样本不合格(如组织量不足、严重溶血或污染),需重新送样,周期顺延。

问: 我在迪庆,流产物可以快递寄送吗?需要注意什么?

可以快递,但需严格注意:①样本必须放入生理盐水或专用保存液,密封防漏;②使用冷链运输(冰袋+泡沫箱),保持4℃低温;③务必在24小时内送达实验室;④快递时需附上送检单和患者信息。需要提醒的是,本检测不含母源污染鉴定,若快递过程中样本污染或变质,可能导致结果不可靠。建议优先选择本地医院采样后送检。

注意事项

  • 样本需明确为绒毛组织,避免混入母体蜕膜或血块
  • 自然排出流产物污染风险高,建议选含母源污染鉴定版本
  • 本检测不能查出三倍体、四倍体,需核型分析补充
  • 母源污染可能掩盖胎儿真实异常,STR鉴定可降低风险
  • 报告周期7-10个工作日,非急诊项目
  • 结果需结合临床及家族史,不可单独作为确诊依据
  • 若检出三体异常,多为新发偶发,下次妊娠风险不显著增加
  • 反复同型三体建议排查父母核型